醫學遺傳暨兒童新陳代謝內分泌科

近二三十年來，我們致力於運用分子生物學技術來分析國人各種遺傳內分泌、新陳代謝疾病；發現新突變點超過數十個，為台灣遺傳、新陳代謝疾病建立完整的本土突變點資料以及提供病人臨床診斷的最佳輔證；我們的研究以臨床為導向，將這群疾病的致病基因分析並創立了一些特殊的檢測方法。

在細胞遺傳方面，我們可執行羊水染色體分析、血液染色體分析、骨髓染色體分析、絨毛染色體分析、其他染色體分析（如流產物，皮膚切片等）、螢光原位雜交。對於常見的染色體異常（如唐氏症）、較為罕見之染色體微缺失（如小胖威利症、威廉氏症）皆可準確診斷出。

我們生化遺傳實驗室引進串聯式質譜儀（LC-MS/MS），首先推動新生兒篩檢，建立國人的正常值資料，並運用氣式層析質譜技術（GC-MS）為國內各大醫學中心確認多起先天代謝疾病。

在其他困難診斷疾病方面，我們亦有染色體晶片分析（array CGH）及全外顯子定序（whole exome sequencing）以篩檢傳統染色體檢查無法檢測的染色體小區域變異和偵測發生在外險子區常見與罕見的染色體／基因體變異、全基因體定序(whole genome sequencing,WGS)，利用中醫大GWAS平台(全基因體相關性連結)分析複雜性疾病的表現跟基因體之關係。

本次專科優質的醫療團隊(醫師、衛教師、遺傳諮詢專員)提供基因體醫學、遺傳疾病診治與認知(如: 新生兒篩檢之確診(早期發現)、早期治療，特定罕見疾病酵素補充、基因治療)等，使其罕病的孩童能盡量延緩疾病帶來的併發症；兒童糖尿病診治、內分泌疾病診治、生長及發育相關問題兒童之診治，守護孩童的健康身心靈。

1. 中醫大GWAS(genome-wide association study)人體資料庫

2. 蔡副校長和長佳智能人工智慧團隊積極合作，經重新確認超過兩萬筆手部X光影像及其骨齡數值作為AI學習的資料庫，建置成神經網路模型，最終完成一套全自動化的AI骨齡輔助判讀系統，如圖

3. 第一型糖尿病(利用GWAS研究出的多基因相關性之遺傳因子)如下圖

• 專長於生長素治療、青春期抑制劑的治療、甲狀腺超音波、兒童內分泌相關疾病分子生物及機轉的研究、AI骨齡之輔助判讀。
• 特色醫療中心：

1. 兒童生長發育聯合門診:中醫西醫共同評估，中西治療共同調整
2. 唐氏症整合聯合門診(每月第3周禮拜三早上王仲興醫師門診)
3. 遺傳諮詢中心

• The 62nd Annual ESPE Meeting 2024 2024.11.16~2024.11.18
• 2024 Taiwan Perfect CPP，李方艾美酒店21樓星空廳2024.11.02~2024.11.03
• 2024 Pfizer Growth Forum 2024.10.05-2024.10.06
• 中華民國人類遺傳學會2024年度秋季學術研討會2024.10.05~2024.10.06
• 113年度多元癌症研討會，中山醫學大學附設醫院正心樓0311教室  2024.09.28
• 台灣兒科醫學會第258屆學術演講會，臺北國際會議中心，2024.04.20~2024.04.21
• 台灣代謝疾病精準醫學高峰會議，新竹喜來登2024.03.16~2024.03.17 
• 中華民國人類遺傳學會2024年度春季學術研討會2024.03.10
• 台中市糖尿病共同照護學會-糖尿病與微生物之相關性研習會 2024.02.25
• 內分泌暨新陳代謝糖尿病衛教中心兒童醫院-胰島素注射偵探2024.02.17
• 中區科技控糖交流會-780G智慧胰島素幫浦2024.12.10
• 2023 Taiwan Perfect CPP，新竹喜來登西館4樓會議廳，2023.11.25~2023.11.26
• 中華民國人類遺傳學會2024年度秋季學術研討會2023.10.21~2023.10.22
• 第二屆臺大兒童醫院國際研討會 ，臺大兒童醫院B1視聽講堂，2023.04.08~2023.04.08

疾病

• 先天性遺傳及新陳代謝疾病
• 罕見疾病、遺傳諮詢
• 基因診斷、基因治療
• 染色體異常
• 親子鑑定
• 新生兒篩檢
• 兒童肥胖症
• 兒童生長及發育相關問題
• 生長激素缺乏症
• 兒童相關之內分泌病患
• 性器官不明兒童

症狀

• 先天性遺傳及新陳代謝疾病（龐貝氏症、黏多醣、成骨不全症、法布瑞氏之酵素補充治療）
• 染色體異常（唐氏症、克林費爾德氏症、透納氏症…等等）
• 兒童肥胖症
• 兒童生長及發育相關問題：身材矮小、性早熟
• 生長素缺乏症
• 兒童相關之內分泌病患：兒童糖尿病、甲狀腺或副甲狀腺功能及結構異常、低鈣或高鈣血症、電解質不平衡、腦下垂體功能異常

推薦醫師

• 王仲興 科主任：兒童遺傳、新陳代謝內分泌疾病臨床診斷與治療、兒童生長與發育相關問題。

• 蔡輔仁 主治醫師：基因醫學、兒童遺傳、新陳代謝疾病的臨床診斷與治療、親子鑑定。

• 吳信儒 主治醫師：兒童新陳代謝內分泌疾病、遺傳疾病、一般兒科。