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醫學遺傳暨兒童新陳代謝內分泌科醫師總覽
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王主任主治罕見疾病及內分泌新陳代謝疾病之診斷與治療,致力於罕見疾病的分子診斷,並完成國人特殊疾病的遺傳資料庫,為學界診斷及治療的參考平台。特別開立「兒童生長發育中西醫聯合門診」為性早熟的孩子提供AI骨齡的精準量測以及依照各階段發展需搭配的治療。
輔仁醫師為了讓缺陷的生命不再遺憾,20年來投注其心力在罕見疾病的基因診斷與治療領域,1992年成為中部地區第一位醫學遺傳學專科醫師後,為台灣遺傳疾病建立完整的本土圖發點資料,2001年成立台灣第一個「罕病藥物物流中心」,2005年建立「串聯式質譜篩檢先天代謝疾病的先驅機制」,2012年發現了川崎氏病的致病基因,近年更專注於AI人工智慧的系統建置,結合基因醫學,讓預防罕病更完備。
身為兒科醫師,同時也是三寶爸,我希望守護每位孩子快樂的童年,讓孩子帶著笑顏長大。 人類的基因與很多疾病密切相關,更是未來治療罕見疾病或是癌症的關鍵,這是促使我投入兒童遺傳新陳代謝領域的主因,期許自己能貢獻棉薄之力,幫助需要的孩子。