我嫂嫂目前懷孕20週，因多次流產故婦產科醫師建議做羊膜穿刺，當天的超音波檢查外觀，心跳血流皆正常!而哥哥和嫂嫂外觀及智力也是正常的!下面為哥哥，嫂嫂，和肚子裡的寶寶的染色體檢查報告，是否可請蔡輔仁醫師解說並回覆，謝謝!! 哥哥:46，XY，t(1;15)(q44;q22) INTERPRETATION:The karyotype shows a balanced translocation between chromosome 1 and chromosome 15.(confirm AF-20
您好， 根據所提供的染色體分析報告，您嫂嫂的染色體報告為正常，哥哥的染色體分析結果為第一對與第十五對染色體發生平衡轉位的情形，因為沒有發生明顯的染色體基因缺失或增加的片段，所以在臨床上為正常的表現。腹中的胎兒染色體分析結果顯示為不平衡轉位，這個結果不只是代表一號染色體過長的問題，而是代表其中有發生部份染色體片段的增加或減少，也就是基因有增量與缺失的問題，依據您附上的報告來看，為第一對染色體長臂末端缺失(q44-qter)，同時有第十五對染色體長臂增量為三倍(q22-qter)的情形。 我們可以從文獻中得知，第一對染色體長臂末端缺失可能出現的異常有生長與智力發展問題、顏面及器官(低位耳、小下巴、小頭症)…..等等(American Journal of Medical Genetics 117A:251-254)；而第十五對染色體長臂增量為三倍時，也可能發生多重異常的情形，這些異常不容易於產前超音波檢查出來。建議您家人應至門診，接受完整的家族分析。 兒童醫學中心 蔡輔仁醫師 敬上
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