兒童神經科 周宜卿主任
小學二年級的小瑜是台灣中部少數接受脊髓性肌肉萎縮症(SMA, Spinal Muscular Atrophy)脊瑞拉藥物治療(Spinraza)的孩子，2020年七月健保署開放第一次治療年齡未滿7歲的患童能申請藥物治療，本院的兒童神經科便積極協助小瑜申請到健保用藥，今年十月完成第六劑的藥物治療，小瑜的手腳變得更有力氣，生活自理方面有許多進步，預計申請第二次療程來延緩肌肉退化的進程。
生活自理能力進步
一歲剛要學走路時，媽媽發現小瑜的步態和其他的孩子不同，懷疑是否有長短腳，就醫後確診為「脊髓性肌肉萎縮症」，從此每週靠著復健運動來抵抗不斷惡化的肌肉無力，去年開始接受藥物治療，小瑜居然可以墊腳尖了，走路變得穩定，獨立行走也比較不會跌倒；手部的力量增強，關車門、拉拉鍊，甚至切菜煮麵都可以自己嘗試完成。媽媽感觸地說：「小瑜是很勇敢的孩子！因為疾病比同儕早熟懂事，希望疾病帶給她的是正向面對環境的態度！」
遺傳性神經肌肉退化疾病
兒童神經科周宜卿主任說明「脊髓性肌肉萎縮症」是國內發生率第二高的罕見遺傳性神經肌肉退化疾病，由父母雙方的隱性基因遺傳給孩子而發病，台灣新生兒的發生率約為每17,181人有1人罹患此疾病，因為脊髓腔內的運動神經元退化，無法產生足夠且穩定有功能的SMN蛋白，影響到神經系統中控制自主肌肉運動的能力，造成肌肉無力，嬰幼兒階段無法抬頭、翻身、獨立坐起或站立；越早發病者症狀越嚴重，甚至影響呼吸，須長期仰賴呼吸器，隨時有生命危險。
依照發病年齡和動作功能，脊髓性肌肉萎縮症分為四型：
第一型：6個月前發病，終身無法獨立穩坐。
第二型：6~18個月發病，可以獨立穩坐，但無法獨立行走。
第三型：18個月~30歲發病，症狀出現前可獨立行走，但逐漸失
去行動能力。(小瑜屬於第三型)
第四型：30歲後發病，不影響運動功能。
SMA造成脊柱側彎，需要多專科團隊給予整合治療。
孕前與新生兒基因檢查
周宜卿主任呼籲有家族史或是計畫生育的夫妻，可自費檢查是否帶有SMA基因，若皆為帶因者，則每一胎都有1/4的罹患機率。台灣已經有40位個案申請到藥物治療，且看到成效，鼓勵未滿7歲的SMA患童，若無使用呼吸器，都可到兒童神經科詢問，及早用藥以維持運動功能，提高生活自理的能力。
兒童神經科周宜卿主任呼籲家長利用基因檢測找出罕病基因
