兒童醫生的發展故事
蔡輔仁》我們是重裝備的科、診斷最困難！
2020/9/1
蔡輔仁醫師為中國附醫醫學研究部、基因醫學部主任，同時也是兒童醫院兒童遺傳及內分泌科主治醫師，為中國醫藥大學特聘教授且任副校長一職。負責兒科遺傳、新陳代謝疾病臨床診斷與治療。
【專科編號9｜中部第一位遺傳科醫生】#個人事蹟 #創立診斷
「當時哪有醫生想從事一個即使找到病人、卻不能治療的科…」一拿到執照，發現自己是全台本科認證的第九位專科醫生，當年遺傳的領域如同尚未開墾的醫療世界，站在年輕的科別前只有未知等待著蔡輔仁醫生去開拓，從只能診斷出疾病無法治療*註1到因為近代醫學的進步、部分疾病逐漸有了治療的方法，這30餘年生涯，醫生同步見證它的大轉變！
個性嚴謹、低調的蔡醫生身兼數職，也是中國醫藥大學副校長的他聊起很幸運在主治醫生的第2~3年在蔡長海董事長的支持下，終於擁有自己的實驗室能在中部全力發展，更因此在台灣遺傳醫學的道路上為許多罕見疾病的孩童豎立起一盞又一盞的明燈！
猶如奧斯卡終生成就獎，蔡醫生於2019年獲得「台灣醫療典範獎」的傲人殊榮，它僅頒給符合四大層面條件，擁有特殊貢獻、提高醫療品質的醫師，台灣也正因為有這些醫生默默長年耕耘與仁心仁術的付出， 我們才擁有現在如此高的醫療品質與美譽喔！
註1：世界衛生組織定義罕見疾病是「患病人數佔總人口0.65~1%之間的疾病或病變」， 台灣則定義為發生率在萬分之一以下的疾病。
【家族的基因樹｜兒童專科中重要的實驗家】#罕見疾病 #重裝備 #基因
「我看診時可以看到一家三代喔！」醫生為了追查疾病脈絡，加上遺傳類疾病需要溯源基因問題，就像人類學者在歷史洪流追蹤家族譜系，疾病也有它的家族譜，即使病友人數相較他科少，遺傳發展卻對兒童醫院的整體很重要，畢竟它跟很多疾病問題如神經、肌肉、心臟…等都有密切的緊密關聯。
「我們是重裝備的科，診斷才是最困難…」類似實驗家的他們，非常需要背後的資源如實驗室、團隊，才具備"診斷"能力，這也是工作環節中最困難的部分，即便如蔡醫生這樣的名醫，早年起步也是孤軍奮戰，到處拜託各大學或醫院實驗室幫忙。
「罕見疾病有時必須為了它量身訂製、創立一個新診斷法…」罕見疾病因少見、盛行率低且多為遺傳或基因突變所導致，醫師必須"創立"一個新模式幫病友執行與判斷，比如年少時的蔡醫生憑著熱誠，缺乏資源的他卻以簡單的〝視診〞完成台灣新生兒胎記、輕微異常、臀型產畸形及兒童眼距、耳朵等測量，成為國內臨床醫生重要的參考依據。
「現在有些疾病終於能提出有效的治療，甚至扭轉乾坤喔！」蔡醫生指出，遺傳領域的科學發展很晚，從前判定你有罕見疾病後基本只能接受無藥可醫的命運，直到21世紀初，美國科學家宣布人類基因組的概要已完成，醫學科技躍進才逐漸改善現狀。現在的醫生則利用各類現代科學研究其病因、開發更準確的診斷方法進而發展有效的治療。
隨著基因醫學進步，蔡醫生發現罕見疾病在診斷上花時間外，還有種族差異的問題，應有本土專屬的基因診斷資料，故致力運用分子生物學技術來分析台灣人的各種遺傳疾病，有助於診斷疾病、提供病友跟家屬遺傳諮詢服務、協助產前診斷…等。
目前成功建立60餘種單基因遺傳疾病，發現破百的新突變點，在蔡醫生與團隊的孜孜不倦下建立完整的本土突變點資料成為臨床最佳輔證外，2001年更親自規劃、協助政府成立台灣第一個罕病藥物物流中心，他彷若是罕見疾病領域的新創建築師！
【罕見疾病二三事｜陪你闖關生命題】#基因 #罕見疾病
「我的病人從剛出生到70-80歲的人都有喔！」 罕見疾病發生原因很廣，一部份來自遺傳，即使你與伴侶無病症，依舊可能帶著隱藏基因給下一代，因為身上都可能有突變的基因，像婚前健康檢查或例行產檢頂多找出隱性疾病，但新陳代謝疾病以目前技術無法在產檢時檢測出基因問題。
「比方我的威爾森氏症病友，人數大概是全台灣第二多…」罕見疾病的人數因為少、病友分布較集中，比方1999年蔡醫生發表威森氏症的診斷法，理論上會由腸胃科或神經科的兒童醫生先接觸到病友，但病人為了作"診斷"會直接找他，也因如此醫生收集的病人母數多，就能不斷精進其診斷法，所以罕見疾病病人大多藉由轉診或指定蔡醫生來判讀。
「比方唐氏症的孩子父母大多是正常人…」直率的蔡醫生表示受限目前醫學發展，懷孕就是一場風險，醫生盡量協助孕婦降低各種可能性，像染色體的異常檢查40歲以上有1/100、45歲以上有1/50的機會，高齡孕婦多會謹慎作如羊膜穿刺檢查，但大眾在適婚年齡懷孕較多，也易輕忽風險，造成整體正常人提高生出唐氏症寶寶的機率。
有鑑於每個國家提出的醫療政策因應國情皆不同，準媽咪除了產後作「新生兒篩檢」*註2很重要外，蔡醫生提醒在台灣由於地中海貧血比例較高、第二常見的隱性疾病是脊椎性肌肉萎縮(SMA)*註3 ，建議準媽咪可能要考慮追加這類的額外檢查。
「不要擔心！我會陪他們一起闖關」蔡醫生眼中每位病人都是比他勇敢的生命鬥士，雖然罕見疾病診斷很困難，但完成後如能找到解鎖疾病的方式，後續就比較有機會照表操課，讓病友找到自己的生活節奏，「很多人後來都變成朋友喔！」當病情穩定後會定期追蹤病情，長年下來醫病關係如同老友般，比方最近70多歲的病友伯伯還教他如何培植盆景藝術呢！
註2：嬰兒時期的先天代謝異常疾病症狀普遍不明顯，所以必須藉由「新生兒篩檢」的機制來預防或察覺異樣，切勿因保險考量延後，影響患病的治療黃金時機。
註3：目前台灣約一萬名嬰兒中有1位被篩檢出有SMA ，屬於遺傳性的神經疾病之一。
【爸媽不要慌｜兒童成長這樣看】#骨齡 #生長發育
「骨齡，是檢測成長的重要工具」每個人都有所謂日曆上的年齡，評估成長過程有一個內在的年紀，它以骨頭年齡取代日曆年齡來判斷孩子的生理年紀，生理年齡如果落後或超前實際日曆年紀，就可能有性早熟、發育超前或其他疾病等問題產生，有些媽媽擔心挑食是否會影響發育狀態，骨齡正是很好的判斷指標、數據會反映孩子真實的發育狀態。
「身高不是數字，是疾病指標 」因為遺傳佔據八成關鍵，孩子如果天生嬌小不一定是健康出問題，但做了骨齡…等相關檢查發現假設有成長問題，比方像缺乏生長激素才影響身高，那好消息是孩子至少還有2成機會，家長可以與醫生討論後續的治療方式。
「醫生！那可以在外抽血檢測生長激素嗎？」 醫生嚴肅表示，生長激素是一種荷爾蒙，平常它的變化很大，類似糖尿病友在不同時段測血糖變化，有時還是靜止狀態但不表示身上沒有。生長激素測驗得靠醫生實驗，住院一晚來做生長激素的刺激測驗，是非常嚴謹的過程，蔡醫生苦笑聊到這20-30年，他應該是台灣跟健保署的送單量第一名，可見被他找出問題來治療的孩子也不少。
【行百里者半九十｜簡單造就非凡】
「沒啦！只是個性喜歡簡單…」蔡醫生歪著頭、嘗試解釋初衷的由來，學生時代的他能天天在同一家自助餐吃飯不厭倦，拿著盤子一路走過老闆面前、對方熟識到不需交談直接夾菜給他，就這樣渡過每日的午餐時刻。聽著古典音樂、喜歡居家生活的蔡醫生也不愛出門，連出國多是洽公的學術行程，對他而言生活單純就好。
坦言不愛社交的蔡醫生是很典型的學者性格，在變化多元的當代，生活上去蕪存菁、只專注自身領域。加上夠清楚自我的性格與喜好，從選專科就清楚劃分可能想投入的大方向，即便旁人驚訝他選上的道路有多艱辛，行百里者半九十，卻因為是從事喜歡的工作不覺這份重擔會造成日常壓力，崇尚簡單、無慾的蔡醫生，卻能從早期眾人不願涉及的領域不斷創新、建構出新的鴻觀世界，成就現在眾人眼中的他！
【編輯 / 資訊室 數位行銷組】
